心律不整恐是「法布瑞氏症」作祟 症狀、治療、遺傳風險醫師帶你了解!


      

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由於法布瑞氏症是一個酵素缺乏的疾病,因此若診斷確定心律不整是法布瑞氏症引起的話,根本治療「酵素補充療法」一定要做。


健康醫療網/記者吳儀文、潘昱僑報導


法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病,主要是因為X染色體基因缺陷,使代謝醣脂質的α-GAL酵素缺乏引起許多症狀。雙和醫院心臟內科醫師林中行表示,若此酵素缺乏,醣脂質就會堆積在身體的各個器官,若堆積在神經系統就可能會造成病患感覺異常,若堆積在心臟就可能會造成心室肥大、心律不整、心臟衰竭等,若堆積在腎臟就可能會有蛋白尿,甚至腎衰竭。

其中林中行醫師指出,心臟型的法布瑞氏症最常見、且幾乎每位病友都發生的是心室肥大(肥厚),許多人也會出現房室阻斷心跳過慢,也就是慢的心律不整的問題;另外也有心跳過快的心律不整,若從症狀來推估,整體心律不整的比例最多可能有10-30%左右,對於法布瑞氏症病友來說,最根本的治療「酵素治療」一定要做。





▍法布患者心律不整 需從根本「補充酵素」加以控制

由於法布瑞氏症是一個酵素缺乏的疾病,因此若診斷確定心律不整是法布瑞氏症引起的話,根本治療「酵素補充療法」一定要做。林中行醫師提到,台灣已經有引進酵素補充療法,患者可以詢問醫師經過心臟切片、抽血檢查等,只要符合條件其實都有健保給付。

當然,除了酵素補充療法外,法布瑞氏症的心律不整問題也須和一般患者一樣,針對不同類型的心律不整,利用
心律調節器、去顫器、電燒等治療方式加以治療。

林中行醫師分享,有一位50多歲中年男性病友讓他印象相當深刻,大約5年前這名個案因為心室頻脈休克倒下被送往醫院,一般來說中年男性心室頻脈昏倒,最有可能是
冠狀動脈心臟病所致,但檢查發現這名個案心室異常肥厚,可是冠狀動脈並沒有異常,也沒有高血壓、主動脈狹窄等。

不明原因心室肥厚的狀況,當下便讓林中行醫師懷疑是法布瑞氏症引起的,果然經過檢測後確定他就是法布瑞氏症患者。林中行醫師表示,之後便為個案申請健保給付使用酵素補充療法並裝上去顫器治療,後來又出現心房顫動、房室阻斷等問題,經過電燒、去顫器、藥物治療後,現在恢復良好、精神奕奕。



▍法布應及早發現、治療 醫師提醒注意「這些」警訊

不過,林中行醫師提到,各醫療文獻都指出,要早期發現、早期治療,法布瑞氏症才有可能會變好,如果晚期才發現,即使現在有很好的酵素補充療法,使用後也只能維持或不讓疾病惡化速度太快而已,並不會有戲劇性好轉。

因此,林中行醫師提醒,如果有沒來由的
蛋白尿、腎臟功能不好、心室肥厚等,或是小朋友有莫名手腳發痛、發熱、身上起紅斑等症狀,建議要及早跟醫師討論有沒有可能是法布瑞氏症,及早發現、及早治療才是對付這個疾病目前最好的方法。


▍父母是法布病友且有心律不整 是否會遺傳給孩子?

法布瑞氏症屬於遺傳疾病,許多罹病的父母常會擔心是否會遺傳給孩子,若自己因此而有心律不整的症狀,孩子是否也會出現心律不整的問題呢?對此,林中行醫師表示,法布瑞氏症不一定會遺傳給孩子,遺傳可能性是依性別而定。

林中行醫師說明,法布瑞氏症的遺傳因子位在X染色體上,女性性染色體是XX,如果媽媽有法布瑞氏症,則有50%的機會遺傳給子女;而男性性染色體是XY,如果爸爸有法布瑞氏症,傳給兒子的是Y染色體所以不會罹病,但女兒幾乎100%一定會有,不過是否會一樣嚴重,還要看從媽媽得到的X染色體而定。

法布瑞氏症患者嚴重可能會從小就發病,但也有些人到中年才發病。而法布瑞氏症的症狀表現事實上也非常多樣化,因此林中行醫師表示,即使遺傳到孩子身上,雖然可能也會有心臟方面的問題,但不見得就是從心律不整來表現。

林中行醫師建議,如果父母是法布瑞氏症患者,應定期追蹤酵素活性等相關檢查,也可將檢查項目列入新生兒篩檢進行追蹤,加強篩檢早期發現、早期治療。


 
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關鍵字
法布瑞氏症    心律不整    心室肥大    罕見疾病   



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