• 只是拔牙!婦人插管兩次險喪命 遺傳性血管性水腫發作窒息

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    譚國棟醫師提醒,有反覆皮下腫脹、年輕時發作、有家族史、沒有蕁麻疹,合併肚子劇烈疼痛、喉頭水腫、呼吸困難等症狀,但用藥效果都不好,建議進一步至醫院過敏免疫風濕科、小兒過敏科就診檢查。


    健康醫療網/記者黃心瑩報導


    63歲的王太太因牙齒狀況需要進行拔牙手術,沒想到卻因此引發過敏,導致喉頭腫脹無法呼吸,緊急送醫插管才撿回一命;本以為是對抗生素過敏,沒想到換藥之後再次拔牙,仍引發嚴重過敏,又送醫插管,兩年內插管兩次!王太太及家人找不出病因,只好轉向台中榮總過敏免疫風濕科求診,科內醫師安排蛋白檢測及基因檢測,才確診為罕見的「遺傳性血管性水腫」。


    ▍組織腫脹沒抑制蛋白幫忙踩剎車 恐喉頭水腫導致窒息

    台中榮總譚國棟醫師指出,遺傳性血管性水腫(hereditary angioedema,HAE)是血液中缺乏C1抑制蛋白的免疫疾病,譚國棟醫師解釋「正常組織受傷時會產生發炎、腫脹,而這種蛋白就是專門幫腫脹踩剎車的」,因此缺乏C1抑制蛋白的人體,組織會產生不可預期腫脹,常見於皮下、腸子、喉頭。





    而腫脹則引發各部位不適,症狀與一般過敏十分類似,如皮下水腫,通常持續3、4天才會消退,王太太於20多歲時就已有皮下水腫症狀,50多歲時出現腹痛、嘔吐症狀,當時對疾病的認知度不足,也不知道該進一步求診。直到60多歲時,由於拔牙受到外力刺激發生喉頭水腫,導致呼吸困難,症狀嚴重甚至窒息,才正視疾病威脅。



    ▍易與常見過敏混淆 有無蕁麻疹為關鍵

    譚國棟醫師指出,遺傳性血管性水腫與一般過敏的關鍵差異在於,前者不太會合併皮膚蕁麻疹,且一般過敏通常用藥效果明顯,遺傳性血管性水腫由於罕見,較難第一時間診斷,臨床上也曾發生因嚴重腹痛,被誤以為是盲腸炎,開刀卻找不到病灶的案例。

    病因目前推斷與基因遺傳有關,初次發作通常在青春期,發作頻率與疾病誘發因子有關,如吃到特定藥物、女性經期、環境壓力等。若有家族史的民眾,可抽血檢驗,測定血中抑制蛋白濃度,也可進行基因檢測。


     


    ▍直接補充不足之C1抑制蛋白 預防組織腫脹

    過往即使確診,也無有效藥物可治療,病患難免感到絕望。近幾年來才有針對遺傳性血管性水腫的藥物出現,疾病也逐漸受到重視,譚國棟醫師說明,由於病因為缺乏C1抑制蛋白,也出現不同機轉的急性期治療藥物,如阻斷細胞接受器訊息傳遞(激肽通路調節劑)、直接補充缺乏的C1抑制蛋白等,簡單來說,就是不讓組織持續腫脹的治療方式。

    病患若遇急性發作時,可立刻用藥緩解,避免惡化。另外針對高風險情況,如前述的拔牙手術,可採取短期預防措施,提前用藥。急性期治療藥物如下:

    ・C1抑制蛋白製劑:限用於6歲以上。
    ・激肽通路調節劑: 限用於2歲以上。

    此外,病患可依疾病發作頻率及嚴重程度,決定是否需要長期預防治療。目前國外已有藥物開放長期治療使用,王太太因有幸加入國外試驗計畫而接受預防性藥物治療,然國內目前受限於健保規範,藥物僅能使用於急性發作治療。



    ▍診斷工具及藥物問世 醫呼籲病患接受治療

    遺傳性血管性水腫過往苦無診斷工具及有效藥物,譚國棟醫師坦言,病患辛苦,醫師也無力。所幸近幾年出現新藥,副作用少,也因發展精準醫療,出現基因檢測等工具可應用,也期盼能將常規治療藥物納入健保給付,讓病患可以獲得治療,回歸正常生活。

    譚國棟醫師提醒,有反覆皮下腫脹、年輕時發作、有家族史、沒有蕁麻疹,合併肚子劇烈疼痛、喉頭水腫、呼吸困難等症狀,但用藥效果都不好,建議進一步至醫院過敏免疫風濕科、小兒過敏科就診檢查。
    也呼籲以前被告知無藥可醫的病患,可以重新走出來就診,有需求也可以尋求台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會的協助。


     
    原文經健康醫療網同意後轉載,原文請點此


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