中年男突然昏倒休克,檢查竟是罕病惹禍!


      

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林中行醫師表示,法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病,建議有家族病史的民眾,主動至醫院抽血篩檢。


健康醫療網/記者陳佳慧報導


一名五十多歲、無肥胖及三高病史的中年男子,日前因陣發性心室頻脈昏倒休克,被緊急送往雙和醫院急診室。初步檢查後,發現該名男子並無冠狀動脈狹窄,心室卻異常肥厚,經抽血、驗尿及病理切片,確診罹患罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」,需每半個月回診進行酵素治療,也裝上了心臟內去顫器。





沒想到兩年後,該名男子還是發生房室阻斷,又因
心房顫動導致心衰竭,所幸透過電燒手術治療,才慢慢恢復心臟功能。醫師指出,臨床上,心室肥厚大多是主動脈狹窄或高血壓引起,一旦出現沒來由的心肌肥厚及心律不整,就要懷疑可能是法布瑞氏症引起,建議盡快就醫檢查。


▍臨床症狀多變,心肌肥厚、心律不整最常見!

雙和醫院心臟內科林中行醫師表示,法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病,患者因缺乏可以代謝醣脂質的酵素,導致醣脂質堆積在體內,進而可能造成全身性器官病變。常見症狀可能會在四肢出現間歇性的疼痛或感覺異常,持續時間從數分鐘到數天不等;也有可能出現流汗減少或是皮膚病變、血管角質瘤等。嚴重的話甚至會造成腎臟、心臟與腦血管病變,引起中風或腎功能退化、需要洗腎。以心臟型法布瑞氏症為例,許多患者都有心肌肥厚的問題,其中約三分之一的人還會同時伴隨心律不整。


▍健保給付酵素替代療法,預防病情惡化!

由於法布瑞氏症是一種缺乏酵素引起的疾病,因此發病後,最根本的治療以酵素補充為主。林中行醫師說明,目前臺灣已有引進酵素替代療法,只要經過心肌切片、抽血檢查後,確診為法布瑞氏症,就有健保給付。

值得注意的是,目前已有不少研究指出,雖然
法布瑞氏症初期症狀還有機會可逆,但假如置之不理、拖到疾病中晚期才治療,就有可能發展成不可逆的狀態,即使定期進行酵素補充,也僅能延緩惡化,提醒病友,一旦發病就要積極治療、定期檢驗酵素活性,以免對身體造成無法挽回的傷害。


▍有家族病史但未發病,應積極抽驗酵素活性!

由於法布瑞氏症屬於性聯遺傳疾病,缺陷基因位於X染色體上,因此對男性的影響往往較大,女性因有兩個X染色體,即使帶原也不一定會發病,就算發病了,症狀通常也會比較輕微。

林中行醫師補充,有些典型的患者從小就會開始發病,心臟型或腎臟型的患者則多半會等到四、五十歲之後才表現出來,建議有家族病史的民眾,主動至醫院抽血篩檢,假如發現有基因帶原、但還沒有出現症狀,可每半年回院追蹤酵素活性,並透過照心電圖、心臟超音波或驗
蛋白尿,才有機會早期發現、早期治療。


 
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關鍵字
法布瑞氏症    罕見疾病    心律不整    心室肥大    健康醫療網   



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